Časopis ženských lékařů  G Y N E K O L O G - www.gyne.cz - email: info@gyne.cz

Klikněte na malý obrázek pro zobrazení  v plné velikosti.

zpět na seznam Fotogalerie

 

TRISOMIE 18 V ULTRAZVUKOVÉM OBRAZE

MUDr. Ivana Musilová, gyn. por. klinika FN Hradec Králové

transverzální řez hlavičkou plodu

ultra1.jpg (95388 bytes)

čtyř-dutinová projekce srdeční

ultra2.jpg (119268 bytes)

držení prstů ruky

ultra3.jpg (113443 bytes)

profil obličeje plodu

ultra4.jpg (120568 bytes)

4 zobrazené snímky zachycují abnormality detekované ultrazvukovým vyšetřením u plodu ve 21.  týdnu těhotenství.

Otázky:

1. Jaké abnormality jsou zachyceny na jednotlivých snímcích?

2. Je tento ultrazvukový nález indikací ke karyotypizaci? Jakou chromozomální aberaci lze u tohoto ultrazvukového obrazu očekávat?

3. U jaké části plodů je ve II. trimestru přítomen nález zobrazený na obr. č. 1?

správné odpovědi

Trisomie 18

Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) je nejčastější chromozomální defekt spojený s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami. Incidence trisomie 18 je 3 na 10 000 živě narozených dětí.  90% postižených jedinců umírá do 1 roku života.

Charakteristickým prenatálním ultrazvukovým nálezem u trisomie 18 je kombinace: polyhydramnion, symetrická intrauterinní růstová retardace (IUGR) a přítomnost vrozené vývojové vady.  IUGR lze prokázat u 90% postižených plodů po 24. týdnu (7).

U 99% plodů je přítomna srdeční vada (3).  Nejčastější jsou defekt septa síní, defekt septa komor, dysplastické chlopně a dvojvýtoková pravá komora.

Pro trisomii 18 je typické držení prstů ruky, 2. prst je překřížen přes flektovaný 3.-5. prst (overlapping index finger, clenched hand). Nohy mohou být v equinovarózním postavení (clubfoot) s prominujícími patami a everzí klenby chodidla (rocker-bottom foot). Více jak 50% postižených plodů má mikrognácii (6).

Malformace centrálního nervového systému zahrnují rozšířenou cisternu magnu (nad 10 mm), Dandy-Walkerův syndrom, meningomyelokélu, agenezi corporis callosi.  Kalva na transverzálním řezu hlavičkou připomíná tvar jahody (strawberry-shaped calvarium).

Cysty choroidálních plexů jsou přítomny u 30% plodů s trisomií 18, incidence choroidálních cyst u všech plodů ve II. trimestru (zahrnuty jsou zdravé plody i plody s trisomií 18) je 1% (1,3).  U 83% plodů s trisomií 18 je vedle cyst choroidálních plexů přítomna alespoň jedna další abnormalita podporující diagnózu (7). Riziko pro trisomii 18 u plodu s izolovaným nálezem cyst choroidálních plexů  je odhadováno na 1:374 (5) až 1:477 (1). Izolovaný nález cyst choroidálních plexů proto není považován za indikaci ke karyotypizaci plodu (2).

Trisomie 18 může být spojena s nálezem diafragmatické hernie a omfalokély.  Přítomnost těchto vad je indikací ke karyotypizaci. U přibližně poloviny plodů s omfalokélou lze prokázat trisomii 18 (4).

Mezi další abnormality patří vady uropoetického aparátu (hydronefróza), mikroftalmie, hypertelorismus, rozštěp horního rtu a patra, absence jedné umbilikální arterie (single umbilical artery syndrom) a v I. trimestru ztluštění nuchální translucence.

 

  1. Benacerraf, B.R., Harlow, B., Frigoletto, F.D. Jr.: Are choroid plexus cysts an indication for second-trimester amniocentesis? Am. J. Obstet. Gynecol., 162, 1990, s. 1001-1006
  2. Callen, P.W.: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. Philadelphia, Pennsylvania, USA. W.B. Saunders Company 2000, s. 56-60
  3. Copel, J.A., Pilu, G., Kleinman, C.S.: Congenital heart disease and extracardiac anomalies: associations and indications for fetal echocardiography. Am. J. Obstet. Gynecol., 154, 1986, s. 1121-1132
  4. Gilbert, W.M., Nicolaides, K.H.: Fetal omphalocele: associated malformations and chromosomal defects. Obstet. Gynecol., 70, 1987, s. 633-635
  5. Gross, S.J. et al.: Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: a review and meta-analysis. Am. J. Obstet. Gynecol., 172, 1995, s. 83-87
  6. Fleischer, A.C., Manning, F.A., Jeanty, P., Romero, R.: Sonography in Obstetrics and Gynecology. Stamford, Connecticut, USA. Appleton &  Lange 1996, s. 499-502
  7. Nyberg, D.A. et al. :  Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases. J. Ultrasound Med., 12, 1993, s. 103-113

                                                                                  Ivana Musilová                                                                Por. Gyn. Klinika FN Hradec Králové

 

 

Odpovědi:

1. obr. č. 1 - bilaterální cysty choroidálních plexů postranních mozkových komor 

    obr. č. 2 - defekt komorového septa

    obr. č.3 - overlapping index finger over a clenched hand (typické držení prstů ruky,

                    2. prst překřížen přes flektovaný 3.-5. prst)

    obr. č. 4 - mikrognácie

2. ano, trisomii 18

3. 1%

nahoru